鹽城市婦幼保健院產前診斷中心成立于2007年，是集產前遺傳咨詢門診、超聲診斷和遺傳實驗室為一體的中心。2008年經江蘇省衛生廳組織的專家組驗收，被確認為江蘇省產前診斷（篩查）技術服務機構，是鹽城市唯一具備產前診斷資質的單位。

　　我們以優生遺傳咨詢為特色，出生缺陷綜合防控為目標。經過多年的學科建設，已擁有一支優秀的醫學遺傳學術專業團隊?，F有醫護人員21名，高級職稱人員6名，碩士6名，其中門診咨詢醫生7名，超聲醫生4名，實驗室技術人員9名，護士1名，所有人員均具有相關專業任職資格。

　　早在2007年我中心就開設了產前診斷和優生遺傳咨詢特色?？崎T診，同時開展了羊膜腔穿刺診斷術。目前，我科除開展常規的中孕期血清學唐氏篩查、TORCH檢測、外周血染色體檢查、羊水染色體檢查、無創胎兒DNA檢測、早孕超聲篩查、胎兒系統超聲檢查、胎兒心臟超聲篩查外，還開展了耳聾基因篩查、染色體微陣列分析（可檢測數百種染色體微小缺失和重復，尤其適用于不明原因智力缺陷、發育遲緩、孤獨癥、不明原因胎兒畸形等)。

　　中心對唐氏綜合征(21-三體綜合征）、18-三體綜合征、13-三體綜合征、平衡易位等染色體異常能做出明確診斷；產前超聲能對無腦兒、腦積水、腦膨出、開放性脊柱裂、唇裂、胸腹壁缺損、內臟外翻、胸腹水、腎積水、單腔心、致命性軟骨發育不全等多種胎兒畸形能作出準確診斷。本中心成立以來，我們開展唐氏篩查4萬余例，無創胎兒DNA檢測3萬余例，羊水穿刺4000余例，查出21-三體100余例，18-三體20余例，其它染色體異常100余例；超聲篩查出各種畸形胎兒3000余例。

　　我科本著一切以病人為中心的服務宗旨，以提高醫療質量和保障醫療安全為原則，狠抓質量管理和醫德醫風建設，重視繼續教育。曾先后多人次到上海市第一婦嬰保健院、南京市婦幼保健院、南京鼓樓醫院和蘇州市立醫院等進修學習。我們積極開展新技術新業務，獲得市級新技術引進獎一等獎兩次，二等獎多次，被評為鹽城市醫學創新團隊，發表學術論文30余篇，有力地促進了科室整體技術水平的不斷上升。在自身業務水平得到提高的同時，每年還舉辦全市產前診斷（篩查）培訓班，對全市產篩點業務指導、質量控制。為全市出生缺陷防控工作作出了巨大的貢獻。

遺傳咨詢門診	超聲定位
羊水穿刺	血清學唐氏篩查
TORCH檢測	染色體核型分析